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Maladies rares

Références

Livres pour les adultes

    Deux petits pas sur le sable mouillé

    Julliand, Anne-Dauphine ; illustré par Bertrand de Miollis
    Édition collector illustrée

    Une mère témoigne de la maladie de sa fille. Thaïs a 2 ans lorsque les médecins découvrent qu'elle est atteinte d'une maladie génétique orpheline : la leucodystrophie. Ce récit rend compte de leur vie quotidienne, des visites chez le médecin, des moments de joie, ainsi que de l'aventure de l'Association européenne contre les leucodystrophies.

    Disponible aux bibliothèques du CHU Sainte-Justine (édition 2012)

    Paris : J'ai lu , 2021. 284 pages . ISBN 9782290362518

    J'élève un enfant pas comme les autres

    Retard mental, autisme, polyhandicap...

    Eliez, Stephan

    Un accompagnement pour les parents d'enfants souffrant d'un handicap mental : conseils dédiés à des handicaps spécifiques, réponses aux interrogations générales, etc.

    Paris : Odile Jacob , 2015. 227 pages . ISBN 9782738132291

    Le syndrome d'Angelman

    Regard sur une maladie neurogénétique rare

    Chateau, Anne

    Des témoignages sur le quotidien des familles d'enfants atteints de ce syndrome qui apparaissent comme une source de soutien ainsi que comme une invitation à améliorer la qualité de la vie.

    Paris : L'Harmattan , 2013. 235 pages . ISBN 9782343008097

    Les maladies rares et les espoirs de la médecine du futur

    Lévy, Nicolas ; avec la collaboration de Roland Portiche

    Il existe près de neuf mille maladies rares qui, rassemblées, touchent en moyenne une personne sur vingt. En France, trois millions en souffrent. Pour les malades, leur famille et leurs proches, le parcours du combattant commence bien avant que le diagnostic ne tombe. Les questions se bousculent : pourquoi la maladie est-elle apparue? Pourquoi moi? Quel traitement puis-je suivre? Existe-t-il des centres spécialisés? Est-ce une maladie incurable? Peut-on prévoir un diagnostic prénatal? Doit-on renoncer à avoir des enfants?...

    Ce livre éclaire ces questions et atténue la solitude des malades et de leurs proches. Il leur explique l’origine des maladies et les oriente. Nicolas Lévy détaille également les succès acquis comme les nouvelles pistes de recherche : thérapies géniques, ciseaux génétiques, explosion de la pharmacologie… Grâce à ces découvertes, le nombre et l’efficacité des traitements vont s’accroître. L’espoir est permis!

    Paris : Buchet-Chastel , 2021. 250 pages . ISBN 9782283033944

    Maman est là

    Récit

    Aiach, Karen

    En 2005, alors que sa fille a 5 mois, Karen Aïach découvre que celle-ci est atteinte de la maladie de Sanfilippo, une maladie génétique rare et neurodégénérative. Épaulée par son mari, elle fonde une association afin de trouver des financements pour la recherche médicale. Elle crée ensuite une biotech spécialisée dans la thérapie génétique. L'auteure fait le récit de son parcours et de son combat.

    Paris : HarperCollins France , 2018. 221 pages . ISBN 9791033903031

    Pas peur

    Van Lierde, Alexandra

    Comment réagit un couple lorsque les médecins leur annoncent que leur enfant est porteur d'un syndrome rare? Dans ce récit bouleversant sur fond d'expatriation en Asie, nous découvrons, à travers les yeux d'une mère, le lien unique que chacun tisse avec cet enfant différent. Entre crises parfois épiques et volonté de poursuivre une vie normale, l'histoire de Gaspard, de sa famille transformée par une aventure imprévisible, est avant tout celle d'un courage sans faille. Pas peur invite à une introspection sur le sens de la différence, de l'amour, des épreuves et de la résilience. Au-delà du récit, ses enseignements offrent des clés de réponse à de nombreuses situations. Un hymne à la confiance et à la vie!

    Paris : L'Harmattan , 2019. 185 pages . ISBN 9782343190259

    Une journée particulière

    Julliand, Anne-Dauphine

    Le 29 février est une date qui n'existe que tous les quatre ans. C'est le jour de naissance de Thaïs, la petite princesse d'Anne-Dauphine Julliand. Atteinte d'une maladie génétique orpheline, Thaïs a vécu trois ans trois quarts. Elle a eu une courte vie, mais une belle vie. Quand le 29 février réapparaît sur le calendrier, Anne-Dauphine s'offre une parenthèse, sans travail ni obligations. Elle veut vivre pleinement cette journée particulière : Thaïs aurait eu huit ans! L'auteure nous raconte sa vie de famille pas tout à fait comme les autres avec l'homme de sa vie, Loïc, ses fils Gaspard et Arthur, mais aussi Azylis, son autre princesse, malade elle aussi. Son récit est une leçon de bonheur et une merveilleuse histoire d'amour qui se lit d'un souffle, le coeur au bord des larmes.

    Montréal : Transcontinental , 2013. 240 pages . ISBN 9782894726914

Livres pour les enfants et ados

    Azuro, le dragon bleu

    Souillé, Laurent et Olivier Souillé

    Azuro est un adorable dragon bleu. Mais chaque jour, il subit les moqueries des autres dragonneaux de son école. Car Azuro n’est pas un dragon comme les autres : pour son espèce, ses écailles d’un bleu scintillant sortent de l’ordinaire, et il ne crache pas du feu, mais de l’eau... Abandonné de tous, Azuro va s’envoler vers l’inconnu et découvrir qu’ailleurs, sa différence peut devenir une force. Ce livre sur le thème de la différence est dédié aux personnes atteintes du syndrome de Williams.

    Paris : Auzou , 2013. 32 pages . ISBN 9782733824368
    Âge 3 ans +

    Dans les yeux de Léna

    Conte

    Galliez, Roxane Marie ; illustré par Justine Brax

    Léna a la maladie de Rett. Dans ce conte, l'auteure décrit les changements qui s'installent peu à peu chez les petites filles atteintes. Le corps bouge moins, la communication se trouble, elles évoquent une fragilité qui les fait ressembler à des papillons. C'est en même temps le témoignage d'une maman qui explique à sa petite fille ce que la maladie provoque en elle et tout l'amour qu'elle lui porte.

    Ce livre est épuisé, mais peut être emprunté dans quelques bibliothèques dont les bibliothèques du CHU Sainte-Justine (édition 2005) et la Grande Bibliothèque de Montréal.

    Rouen (France) : Gecko Jeunesse , 2010. 30 pages . ISBN 9782916689357
    Âge 6 ans +

    Everything, everything

    Yoon, Nicola ; illustrations de David Yoon
    Nouvelle édition

    Ma maladie est aussi rare que célèbre, mais vous la connaissez sans doute sous le nom de "maladie de l'enfant-bulle". En gros, je suis allergique au monde. Je viens d'avoir dix-huit ans, et je n'ai jamais mis un pied dehors. Un jour, un camion de déménagement arrive. Je regarde par la fenêtre et je le vois. Le fils des nouveaux voisins est grand, mince et habillé tout en noir. Il remarque que je l'observe, et nos yeux se croisent pour la première fois. Dans la vie, on ne peut pas tout prévoir, mais on peut prévoir certaines choses. Par exemple, je vais certainement tomber amoureuse de lui. Et ce sera certainement un désastre.

    Malgré le titre anglais, le livre est en français.

    Montrouge (France) : Bayard jeunesse , 2017. 361 pages . ISBN 9782747084123
    Âge 12 ans +

    Filipou et la pomme géante

    Lacroix, Édith ; illustré par Emilie Leduc

    Filipou l’explorateur rêve de découvrir un intrigant volcan. Toutefois une « pomme géante » se dresse sur son chemin, l’empêchant de poursuivre son expédition. Avec le soutien de ses parents, il grignotera cette pomme géante afin d’atteindre son rêve. Que découvrira-t-il de l’autre côté de la pomme? Et si cette pomme géante était une maladie?

    Dans cette fable, Filipou apprend à grignoter la pomme géante une bouchée à la fois, comme lorsque l’on affronte une maladie dégénérative : on subit des traitements ainsi que de multiples tests. On reçoit des résultats tantôt positifs, tantôt décourageants. On vit des angoisses, des joies, de la tristesse, de la souffrance. Une bouchée à la fois. Et le plus important, en se nourrissant d’espoir et d’amour. La bouche pleine, toujours.

    Par l’écriture et la vente de ce livre, Édith, la mère de Félix-Antoine, souhaite sensibiliser ses lecteurs aux maladies rares, en plus d’amasser des fonds pour la recherche sur le syndrome de Hunter.

    Vous pouvez vous procurer ce livre sur le site Internet de l'auteure ou sur la librairie en ligne de BouquinBec

    Montréal : Édith Lacroix , 2021. 31 pages . ISBN 9782982031500
    Âge 3 ans +

    Franky au grand sourire

    Lenain, Thierry ; illustrations de Félix Larive

    La petite Sandji raconte comment toute sa classe décide d'accueillir Franky, un enfant québécois un peu particulier venu passer trois semaines en France. Atteint d'une maladie rare, Franky est contraint de rester couché dans un lit d'hôpital, même à l'école. Une histoire sur le handicap et la solidarité.

     

    Vincennes (France) : Talents hauts , 2019. 35 pages . ISBN 9782362662676
    Âge 6 ans +

    Journal d'un enfant de lune

    Chamblain, Joris ; dessin et couleurs, Anne-Lise Nalin

    Morgane a seize ans. Elle vient d’emménager dans une nouvelle maison, avec ses parents et son petit frère. Tandis qu’elle déballe ses cartons, elle retrouve un journal intime caché derrière un radiateur. C’est celui de Maxime, un jeune homme de dix-sept ans, qui y raconte son étrange maladie qui l’empêche de vivre à la lumière du jour. C’est un enfant de la lune... Elle va le lire et vibrer à ses mots et n’aura alors plus qu’une seule idée en tête: retrouver la trace de Maxime pour lui rendre son journal oublié. Ses pas la conduiront bien plus loin qu’elle n’aurait pu l’imaginer...

    Gerpinnes (Belgique) : Kennes , 2020. 55 pages . ISBN 9782875804372
    Âge 14 ans +

    Le syndrome du spaghetti

    Vareille, Marie

    Léa est une sportive de haut niveau. Entraînée avec acharnement par son père, elle ne rêve que de gloire. Par hasard, elle croise Anthony, 17 ans, qui habite dans une cité et mène une vie totalement différente de la sienne. Pourtant, lorsqu'un drame frappe l'adolescente, elle se tourne vers Anthony, le seul qui semble en mesure de l'aider. Un rare livre jeunesse qui aborde le syndrome de Marfan.

     

    Paris : Pocket Jeunesse , 2020. 283 pages . ISBN 9782266296267
    Âge 13 ans +

    Ma vie en noir et blanc

    Bertholon, Delphine

    J'ai un prénom palindrome, qui se lit dans les deux sens. A-N-A. Je vois en noir et blanc, une maladie rare. Je ne connais pas mon père. Je veux comprendre pourquoi la vie m'a affublée de tout cela! Je me sens une triple erreur de la nature. Kylian, lui, pense le contraire. Et quand il m'a proposé d'aller avec lui à Paris rencontrer un célèbre photographe fasciné par le Noir et Blanc, je n'ai pas hésité...

     

    Paris : Rageot , 2016. 123 pages . ISBN 9782700247923
    Âge 12 ans +

    Rares, mais partout

    Katz, Deborah

    Rares, mais partout entraîne le lecteur chez des animaux d’exceptions où il apprendra que les sauterelles peuvent être roses, les tigres blancs et les homards bleus. Onze animaux remarquables sont présentés à l’aide d’illustrations magnifiques et de poèmes amusants. Le livre enseigne à l’enfant ce qu’est la diversité et que les différences nous rendent magnifique.

    Cette superbe lecture est non seulement un livre d’images, mais aussi une ressource précieuse et pertinente s’adressant à des publics de tous les âges et de toutes les espèces.

    Les profits de la vente du livre seront versés à la Rare Disease Foundation, une organisation à but non lucratif qui finance la recherche pour aider les enfants atteints de maladies rares.
    Vous pouvez écouter une entrevue avec l'auteure sur cette page de Radio-Canada Ohdio.

    Boucherville (Québec) : Presses de Bras-d'Apic , 2019. 36 pages . ISBN 9782924722237
    Âge 5 ans +

    Stephen Hawking

    Sánchez Vegara, María Isabel ; illustré par Matt Hunt

    Stephen Hawking, un modèle de persévérance. Stephen Hawking n'était pas un élève exceptionnel, mais il était très curieux. Petit, il se posait déjà beaucoup de questions sur l'origine de l'Univers. Devenu grand, Stephen a fait des découvertes importantes en astrophysique, et ce, même s'il était atteint d'une grave maladie qui paralysait tout son corps. Grâce à lui, on en sait maintenant plus sur ces mystérieux objets célestes qu'on trouve dans l'Espace que les astronomes appellent les trous noirs.

    Montréal : La Courte échelle , 2019. 32 pages . ISBN 9782897742515
    Âge 5 ans +

    The memory book

    Avery, Lara

    Sam est atteinte d'une maladie rare qui lui fait perdre la mémoire. Elle décide de tenir un journal dans lequel elle consigne les détails de sa vie future : son premier rendez-vous amoureux avec Stuart, ses projets. Notes qu'elle s'envoie à elle-même.

    Malgré le titre anglais, le livre est en français.

     

    Paris : Lumen , 2016. 441 pages . ISBN 9782371020740
    Âge 14 ans +

    Un coeur gros comme une étoile

    Allen, Sarah Elisabeth

    Née avec le syndrome de Turner, Libby sait qu'elle ne pourra jamais avoir d'enfants naturellement. Quand sa soeur Nonny lui apprend qu'elle est enceinte, la jeune fille s'inquiète. Elle décide de faire un pari avec l'Univers : en échange d'un bébé en bonne santé, elle fera en sorte que l'astronome Cecila Payne obtienne enfin la reconnaissance qu'elle mérite.

     

    Paris : Milan , 2021. 327 pages . ISBN 9782408017491
    Âge 10 ans +

Les organismes

  • Alliance maladies rares

    L’Alliance maladies rares regroupe plus de 230 associations de personnes atteintes de maladies rares, identifiées ou non, afin de leur donner plus de représentativité auprès des pouvoirs publics, de la médecine, de la recherche et de l’industrie pharmaceutique et ainsi contribuer à une meilleure qualité de vie pour toutes les personnes malades. Porte-parole légitime des 3 millions de Français concernés par les maladies rares, elle éclaire et interpelle la sphère publique, professionnelle de santé et institutionnelle. Son expertise associative a un impact direct sur les politiques de santé publique et favorise l’avancée des recherches cliniques et scientifiques.

    96 rue Didot
    Paris, 75014
    France

  • EURORDIS

    EURORDIS est une alliance non gouvernementale d’associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes. Elle fédère 988 associations de patients atteints de maladies rares dans 74 pays d'Europe couvrant plus de 4000 maladies. En mettant en relation patients, familles et groupes de patients, en rapprochant toutes les parties prenantes et en mobilisant la communauté des maladies rares, EURORDIS renforce la voix des patients et contribue au développement de politiques de recherche et de santé publique et de services aux patients. Elle souligne la « Journée internationale des maladies rares » le 28 février.

    96, rue Didot
    Paris, 75014
    France

  • Fondation Maladies Rares

    La Fondation Maladies Rares est située à Paris. Elle offre de l'information, des ressources et du soutien aux personnes atteintes de maladies rares. Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France et près de 25 millions en Europe. La majorité de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement. Plus de 7 000 maladies rares sont décrites et chaque semaine de nouvelles maladies rares sont identifiées. 80% des maladies rares ont une origine génétique.

    96, rue Didot
    Paris, 75014
    France

  • Fonds des Millepattes

    Le Fonds des Millepattes est un organisme de bienfaisance porté par toute une communauté de gens impliqués bénévolement dans une cause qui leur tient à cœur : les familles ayant un enfant qui vit avec une maladie rare ou orpheline. Les « Millepattes » de partout au Québec se soutiennent mutuellement pour briser l’isolement et partager leurs vécus par le biais d’un groupe de soutien en ligne et de rencontres d’échange. De plus, une équipe de bénévoles dédiée au mieux-être des « familles Millepattes » voit à l’organisation d’activités spécialement conçues pour répondre à leurs besoins.

    4791, boulevard Bourque
    Sherbrooke, Québec
    J1N 2G6
    Canada

  • Les enfants Gioia

    GIOIA permet à des enfants, adolescents et jeunes adultes (3 à 29 ans) atteints d’une maladie rare ou incurable, souvent orpheline, ainsi qu’à tous les membres de leur famille, d’accéder à des expériences de GIOIA (joie en italien) par l’apprentissage, le jeu, le partage, les soins de bien-être et l’accompagnement.

    C.P. 308
    Magog, Québec
    J1X 3W9
    Canada

  • Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO)

    Le RQMO offre un service d’information et de soutien pour les malades atteints d’une maladie rare et orpheline, leurs familles et pour les professionnels de la santé via le maintien d’un portail internet et d’un service téléphonique. Il tient également à jour un répertoire d’associations de maladies rares québécoises et canadiennes.

    CP 26732
    Beaconsfield, Québec
    H9W 6G7
    Canada

Sites web pour les adultes

  • AboutKidsHealth

    The Hospital for Sick Children (SickKids)

    AboutKidsHealth est une ressource d’éducation à la santé destinée aux enfants, aux jeunes et aux soignants, qui est approuvée par les fournisseurs de soins de santé de l’Hospital for Sick Children de Toronto. AboutKidsHealth permet aux familles de participer de manière plus active à leurs propres soins de santé en leur fournissant des informations sur la santé qui sont fiables et fondées sur l’expérience clinique. AboutKidsHealth rend les informations sur la santé de nature complexe faciles à comprendre pour les familles et les rend immédiatement disponibles, quel que soit le moment ou l’endroit où survient le questionnement sur la santé des enfants, que les familles se trouvent au Canada ou ailleurs dans le monde. Le site est d'ailleurs disponible en anglais, français, chinois, portugais, espagnol, urdu, tamil, arabe et punjabi.

  • Le blog du Pr Folk : vivre avec une maladie génétique rare

    Filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuel de causes Rares (AnDDI-Rares)

    Grâce à ce blog français, vous aurez accès à de nombreuses informations concernant la génétique, la recherche, les maladies rares... 

  • Maladies rares : aspects médicaux, BEP (Besoins Éducatifs Particuliers)

    Tous à l'école

    Page d'information sur les maladies rares et leurs répercussions sur la scolarisation. Contexte français.

  • Myobase

    AFM-Téléthon (France)

    Myobase est un catalogue gratuit en ligne dédié aux maladies neuromusculaires qui permet d’afficher les références des documents collectés depuis 1990. Tous ces documents constituent le fonds documentaire de l’AFM-Téléthon et sont décrits à l’aide de notices. Il fédère de nombreux contenus sous différents formats (pdf, site web, vidéos, livres, actes de congrès, références bibliographiques) et dispose d’un moteur de recherche qui permet d’apporter des résultats sous forme de notices descriptives concernant les maladies neuromusculaires, les situations de handicap (moteur, visuel, cognitif) liées aux maladies neuromusculaires et la psychologie dans les maladies neuromusculaires et génétiques rares.

  • NORD'S Databases

    NORD - National Organization for Rare Disorders

    Base de données américaine sur les maladies rares, fournissant une brève description des maladies, ainsi que les coordonnées d'associations s'y rapportant. Il est aussi possible d'y acheter un texte plus élaboré en défrayant certains coûts. Site en anglais seulement.

  • Orphanet : le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

    Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM)

    Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares. L'objectif d’Orphanet est de fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes. Orphanet développe également la nomenclature d’Orphanet sur les maladies rares (code ORPHA), essentielle à l’amélioration de la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information de santé et de recherche.

  • Tout ce que vous voulez savoir sur les maladies rares

    Parents.fr

    Informations sur les maladies rares et orphelines en général et plus particulièrement sur certaines maladies plus présentes chez les enfants : la mucoviscidose (fibrose kystique du pancréas), la myopathie de Duchenne, les leucodystrophies, la sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot, le syndrome de Marfan, la drépanocytose ou anémie falciforme et l'ostéogenèse imparfaite ou maladie des os de verre. 

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Mise à jour le 13 janvier 2020
Créée le 13 juin 2014
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