Guide Info-famille

Ressources des Bibliothèques

Ce guide, annoté et classé par sujets, contient des coordonnées d'organismes, des suggestions de lecture ainsi que des liens vers des sites web.

Besoin d'un conseil médical?  Veuillez vous adresser à votre médecin ou contactez le service Info-Santé au 811.  Pour toute urgence médicale, veuillez composer le 911.

Veuillez choisir une lettre:

Génétique médicale

Références

Livres pour les adultes

    Deux petits pas sur le sable mouillé

    Julliand, Anne-Dauphine ; illustré par Bertrand de Miollis
    Édition collector illustrée

    Une mère témoigne de la maladie de sa fille. Thaïs a 2 ans lorsque les médecins découvrent qu'elle est atteinte d'une maladie génétique orpheline : la leucodystrophie. Ce récit rend compte de leur vie quotidienne, des visites chez le médecin, des moments de joie, ainsi que de l'aventure de l'Association européenne contre les leucodystrophies.

    Disponible aux bibliothèques du CHU Sainte-Justine (édition 2012)

    Paris : J'ai lu , 2021. 284 pages . ISBN 9782290362518

Livres pour les enfants et ados

    Azuro, le dragon bleu

    Souillé, Laurent et Olivier Souillé

    Azuro est un adorable dragon bleu. Mais chaque jour, il subit les moqueries des autres dragonneaux de son école. Car Azuro n’est pas un dragon comme les autres : pour son espèce, ses écailles d’un bleu scintillant sortent de l’ordinaire, et il ne crache pas du feu, mais de l’eau... Abandonné de tous, Azuro va s’envoler vers l’inconnu et découvrir qu’ailleurs, sa différence peut devenir une force. Ce livre sur le thème de la différence est dédié aux personnes atteintes du syndrome de Williams.

    Paris : Auzou , 2013. 32 pages . ISBN 9782733824368
    Âge 3 ans +

    Dans les yeux de Léna

    Conte

    Galliez, Roxane Marie ; illustré par Justine Brax

    Léna a la maladie de Rett. Dans ce conte, l'auteure décrit les changements qui s'installent peu à peu chez les petites filles atteintes. Le corps bouge moins, la communication se trouble, elles évoquent une fragilité qui les fait ressembler à des papillons. C'est en même temps le témoignage d'une maman qui explique à sa petite fille ce que la maladie provoque en elle et tout l'amour qu'elle lui porte.

    Ce livre est épuisé, mais peut être emprunté dans quelques bibliothèques dont les bibliothèques du CHU Sainte-Justine (édition 2005) et la Grande Bibliothèque de Montréal.

    Rouen (France) : Gecko Jeunesse , 2010. 30 pages . ISBN 9782916689357
    Âge 6 ans +

    Le syndrome du spaghetti

    Vareille, Marie

    Léa est une sportive de haut niveau. Entraînée avec acharnement par son père, elle ne rêve que de gloire. Par hasard, elle croise Anthony, 17 ans, qui habite dans une cité et mène une vie totalement différente de la sienne. Pourtant, lorsqu'un drame frappe l'adolescente, elle se tourne vers Anthony, le seul qui semble en mesure de l'aider. Un rare livre jeunesse qui aborde le syndrome de Marfan.

     

    Paris : Pocket Jeunesse , 2020. 283 pages . ISBN 9782266296267
    Âge 13 ans +

    L'incroyable aventure de la génétique

    Coutard, Victor

    Pourquoi sommes-nous si différents? Les jumeaux Noël et Léon se posent la question. Ils se ressemblent pourtant comme deux gouttes d'eau! Suis leurs aventures dans le laboratoire du Professeur Bonhomme pour découvrir ce qu'est la génétique, comment fonctionne l'hérédité, pourquoi il y a des vrais et des faux jumeaux.... Victor Coutard, l'auteur, et Pooya Abbasian, l'illustrateur, ont poussé les portes de l'Institut Pasteur pour expliquer très simplement aux enfants que la génétique, c'est la vie!

    Paris : Nathan , 2018. 31 pages . ISBN 9782092578056
    Âge 5 ans +

Les organismes

  • Association du syndrome de Turner du Québec

    L’Association constitue le volet québécois et francophone de la Société canadienne du Syndrome de Turner. La mission de l'association est d'informer et briser l’isolement des personnes atteintes du Syndrome de Turner vivant au Québec, d'offrir des sources d’information, des activités, des ressources et du réseautage pour les personnes atteintes et leur entourage. L'Association est également présente sur Facebook.

    2086 rue de chambly
    Saint-Bruno-de-Montarville, Québec
    J3V 0E5
    Canada

  • Association française du syndrome de Rett

    L'AFSR oriente ses actions selon les axes suivants : soutenir les familles, faire connaître le syndrome de Rett, soutenir la recherche médicale et agir pour la reconnaissance de la personne polyhandicapée au sein de la collectivité.

    264 rue du champ Monette
    60600 Agnetz, France

  • Association québécoise du syndrome de Rett (AQSR)

    L'Association offre du soutien aux familles en répondant à leurs questions, en diffusant de l'information sur le syndrome de Rett, en organisant des activités sociales et en offrant une plateforme d'échanges aux familles.

    L'Association est également présente sur Facebook.

    1490, de la Timonerie
    Lévis, Québec
    G7A 0S9
    Canada

  • Association X fragile Belgique asbl

    L’association X fragile Belgique asbl regroupe toutes les personnes – mutées ou prémutées, parents, frères, soeurs, famille, amis, professionnels de la santé – concernées de près ou de loin par le syndrome X fragile. Vous trouverez sur ce site les réponses à beaucoup de questions que vous vous posez sur le syndrome X fragile et la déficience intellectuelle en général.

    Pachis du Capitaine 4
    1457 Tourinnes-Saint-Lambert, Belgique

  • Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires (CORAMH)

    Organisme régional à but non lucratif qui œuvre dans le domaine des maladies héréditaires au Saguenay–Lac-Saint-Jean depuis 1980 et qui a pour mission d’informer, de sensibiliser et d’éduquer la population sur les maladies héréditaires et les déterminants génétiques de la santé. L’organisme réalise sa mission en transmettant à la population des notions de base sur la génétique et l’hérédité, en informant la population du mode de transmission des maladies héréditaires et en fournissant une description des maladies héréditaires fréquentes dans la région.

    1200 boulevard Saguenay Ouest
    Chicoutimi, Québec
    G7J 1A6
    Canada

  • Fondation canadienne pour la recherche sur le syndrome de Prader-Willi/
    Foundation for Prader-Willi Research Canada

    La FPWR Canada a pour mission d’éliminer les défis que pose le syndrome de Prader-Willi, grâce à l’avancement de la recherche. Le site fournit, entre autres, une description de la maladie, du diagnostic et des traitements.

    19-13085 Yonge Street, Suite #370
    Richmond Hill, Ontario
    L4E 0K2
    Canada

  • Fondation nationale Gaucher du Canada/National Gaucher Foundation of Canada

    La mission de la fondation est d'améliorer la santé et le bien-être des patients de Gaucher canadiens grâce a l’éducation, la sensibilisation et le soutien de la recherche. Le site Web fournit des informations sur les signes et symptômes des trois types de la maladie de Gaucher et les options de traitement.

    83 Winnegreen Crt
    Ottawa, Ontario
    K1G 5S3
    Canada

  • Genetic Aortic Disorders Association (GADA) Canada

    Anciennement connue sous le nom de Canadian Marfan Association, l'association a élargit son mandat à tous les troubles génétiques de l'aorte.

    Site uniquement en anglais.

    2338 Hurontario, Suite # 304
    Mississauga, Ontario
    L5B 1N1
    Canada

  • Prader-Willi France

    L'objectif de l'organisme est de mieux comprendre les spécificités du syndrome et trouver des moyens de faciliter la vie de personnes atteintes. Le site Web regorge d'informations qui intéresseront autant les parents québécois que ceux de la France et des autres pays francophones.

    242 Boulevard Voltaire
    75011 PARIS, France

  • Société Huntington du Québec

    La Société Huntington du Québec offre des services de consultation aux familles et aux particuliers (groupes de soutien, camp d'été, camp d'hiver, séances d'information, aiguillage vers des services communautaires, intervention en cas de crise), publie des livrets et des brochures d’information et contribue à la recherche fondamentale et appliquée afin de mettre au point de nouveaux traitements menant à la guérison.

    2300, boul. René-Lévesque Ouest
    Montréal, Québec
    H3H 2R5
    Canada

  • VHL Canada

    VHL Canada est un organisme dédié au soutien des personnes touchées par la maladie de von Hippel-Lindau. Une ligne d'écoute est disponible du lundi au vendredi de 9 h 00 à 17 h 00 au 1 800 258-0904 (sans frais).

    Site web en anglais uniquement. VHL Canada est également présent sur Facebook.

    618 Gladstone Avenue
    Toronto, Ontario
    M6H 3J4
    Canada

Sites web pour les adultes

  • Définition du syndrome d'Angelman

    Association francophone du syndrome d'Angelman

    Informations sur le syndrome : définition, caractéristiques, complications, rééducation, méthode éducative.

  • Dépistage sanguin et urinaire chez les nouveau-nés

    Ministère de la Santé et des Services Sociaux du Québec

    Ce dépliant vise à informer les futurs parents du dépistage sanguin et urinaire offert pour les nouveau-nés. Ce dépliant présente les tests de dépistage et explique les différentes étapes.

  • Génétique médicale

    CHU Sainte-Justine

    La clinique de génétique pédiatrique du CHU Sainte-Justine a un mandat provincial d’évaluation des maladies génétiques et de prise en charge des maladies métaboliques héréditaires. Les types de service offerts pour les problématiques de santé génétiques sont divisés selon les thématiques suivantes : l’évaluation diagnostique, le conseil génétique, le diagnostic prénatal et la prise en charge des clientèles des maladies métaboliques héréditaires et des hyperlipidémies.

  • Génétique pédiatrique

    AboutKidsHealth/The hospital for Sick Children (SickKids)

    Accès à tous les articles du site AboutKidsHealth portant sur les maladies et syndromes génétiques pédiatriques.

  • Guide de pratiques partagées pour l'accompagnement au quotidien des personnes avec le syndrome de Prader-Willi (SPW)

    Prader-Willi France et Centre de référence du syndrome de Prader-Willi

    Ce guide s’adresse à toutes les personnes concernées par le syndrome de Prader-Willi. Il vise à mettre en place un accompagnement global et cohérent, en développant une culture commune, un même niveau d’information sur l’ensemble des troubles et des déficiences liés au syndrome, en prenant en compte la personne et ses richesses. Il s’agit de proposer un cadre et des réponses pratiques pour accompagner des personnes avec un syndrome de Prader-Willi tout au long de leur vie. 

    ⇒Thématiques abordées :
    – Petite enfance : Interactions précoces, Alimentation du nourrisson et du jeune enfant, Aspects médicaux chez le jeune enfant
    – Enfants/Adolescents/Adultes : Alimentation, Aspects médicaux, Bouger, Communication, École et formation, Émotions, Habitudes et rituels, Parents-familles, Relations sociales, Transitions/orientation, Une autre façon de voir le monde, Vie affective.

  • Le bébé que vous attendez a le syndrome de Turner

    CHU Sainte-Justine

    Si vous avez appris cette nouvelle récemment ou si vous venez d’avoir des explications sur cette condition, vous avez peut-être des questions. Même si le médecin ou la conseillère en génétique vous a bien expliqué la situation, il est possible que vous n’ayez pas retenu toutes les informations. C’est normal. 

  • Le blog du Pr Folk : vivre avec une maladie génétique rare

    Filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuel de causes Rares (AnDDI-Rares)

    Grâce à ce blog français, vous aurez accès à de nombreuses informations concernant la génétique, la recherche, les maladies rares... 

  • Le syndrome de l'X fragile

    Mosaïques. Association des « X Fragile »

    Description des caractéristiques du syndrome.

  • Maladies génétiques chez les nouveau-nés

    AboutKidsHealth/The hospital for Sick Children (SickKids)

    Apprenez-en davantage sur les troubles génétiques qui peuvent toucher les nouveau-nés. On y discute des maladies génétiques comme la phénylcétonurie, l’anémie drépanocytaire et la fibrose kystique.

  • Orphanet : le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

    Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM)

    Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares. L'objectif d’Orphanet est de fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes. Orphanet développe également la nomenclature d’Orphanet sur les maladies rares (code ORPHA), essentielle à l’amélioration de la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information de santé et de recherche.

  • Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi?

    CHU de Toulouse - Centre de référence du Syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire (PRADORT)

    Définition du syndrome, le diagnostic, les aspects génétiques, le traitement, la prise en charge, la prévention, etc.

Sites Web pour les enfants et ados

  • L'hypophosphatasie et moi

    Association Hypophosphatasie Europe

    À l’heure où des possibilités de traitement se profilent enfin à l’horizon, l’objectif de cette bande dessinée ludique est de toucher les enfants qui peuvent être concernés (mais aussi leurs parents voire leurs médecins) afin de les informer et de dédramatiser la maladie.

À propos de cette page
Mise à jour le 13 janvier 2020
Créée le 13 juin 2014
Signaler ou faire une remarque
 

Voir Grand pour l’amour des enfants

Avec le soutien de donateurs comme vous au cœur de la campagne majeure Voir Grand, nous conduisons les équipes soignantes vers les opportunités de la science et des nouvelles technologies pour que chaque enfant, où qu’il soit au Québec, accède au savoir-faire et au savoir-être uniques du CHU Sainte-Justine. Ensemble, unissons nos forces pour leur avenir.

Merci de voir grand avec nous.

Vous pouvez également faire votre don par la poste ou par téléphone au numéro sans frais 1-888-235-DONS (3667)

Nous contacter

514 345-4931

Légal

© 2006-2014 CHU Sainte-Justine.
Tous droits réservés. 
Avis légaux  Confidentialité  Sécurité  Crédits

Avertissement

Les informations contenues dans le site « CHU Sainte-Justine » ne doivent pas être utilisées comme un substitut aux conseils d’un médecin dûment qualifié et autorisé ou d’un autre professionnel de la santé. Les informations fournies ici le sont à des fins exclusivement éducatives et informatives.

Consultez votre médecin si vous croyez être malade ou composez le 911 pour toute urgence médicale.

CHU Sainte-Justine